Os cancros são quase sempre esporádicos e multifactoriais, ou seja, o seu aparecimento e progressão dependem de uma combinação de factores hormonais, reprodutivos, genéticos, ambientais, relacionados com o estilo de vida — e outros ainda desconhecidos.

Por outro lado, existem os casos que resultam da presença de erros genéticos (mutações) do ADN que ocorrem em todas as células do indivíduo e podem ser transmitidos de geração em geração. Portadores de mutações nestes genes apresentam assim uma síndrome de predisposição familiar. Predisposição essa que lhes confere um risco aumentado de desenvolver cancro ao longo da vida, comparativamente à população geral.

Estas síndromes representam cerca de 10% de todos os cancros, sendo importante o seu diagnóstico para uma detecção precoce, aumentado a probabilidade de bom prognóstico ou até de reduzir o risco de desenvolvimento da doença.

Quando há várias pessoas com o mesmo tipo de cancro na família, é natural que se valorizem os factores genéticos e que seja importante perceber se estamos perante um cancro de origem hereditária. O peso da história familiar é tanto maior, quanto maior o número de familiares afectados do mesmo lado da família, menor a idade em que foi feito o diagnóstico, maior o grau de parentesco e se existirem casos com o mesmo tipo de tumor ou tumores relacionáveis. São exemplos o cancro da mama e ovário — que pode estar associado à Síndrome de Mama-Ovário Hereditário —, o cancro do cólon e endométrio, que pode ser associado à Síndrome de Lynch, ou o cancro em sexo habitualmente não afectado como homem com cancro da mama.

O diagnóstico de uma síndrome de predisposição familiar para cancro pode ser feito com base nos dados familiar e pessoal, no âmbito de uma consulta de Genética. O aconselhamento genético garante assim o apoio para a tomada de decisões e compreensão do risco. Nos casos que cumpram critérios para a realização de um teste genético, são discutidos os benefícios e as limitações.

Perante a confirmação de um diagnóstico de uma destas síndromes, são discutidas recomendações sobre a detecção precoce e as opções profilácticas ou intervenções redutoras de risco, bem como toda a informação sobre as opções reprodutivas.

Se queremos conhecer o nosso risco familiar oncológico? Queremos e devemos poder decidir de forma consciente e informada. Uma atitude vigilante junto do médico, consciente dos factores de risco individuais, pode fazer toda a diferença na nossa saúde.