Estudo permite melhorias no diagnóstico de pacientes com a doença dos pezinhos
Trabalho de investigadores portugueses é o primeiro a nível mundial a avaliar a marcha deste tipo de doentes e a encontrar biomarcadores, segundo os seus autores.
Um estudo desenvolvido pelo Instituto de Engenharia de Sistemas e Computadores, Tecnologia e Ciência (INESC TEC) em pacientes com a doença dos pezinhos concluiu permitir “melhorias no diagnóstico” com recurso a câmara de 3D (três dimensões).
O instituto do Porto explica, em comunicado, que o estudo publicado na revista Frontiers in Neurology teve por base uma análise quantitativa dos parâmetros de marcha de vários doentes com paramiloidose, também designada de doença dos pezinhos.
No estudo, que envolveu 30 pacientes em diferentes fases de desenvolvimento da doença, os investigadores recorreram a uma câmara 3D para monitorizar os movimentos corporais e, posteriormente, tendo por base um software, extraíram parâmetros relacionados com a marcha.
Maria do Carmo Vilas-Boas, investigadora do INESC TEC citada no comunicado, explica que o sistema de câmara 3D “fornece informações quantitativas de marcha que podem ser úteis para apoiar a avaliação clínica durante a detecção e acompanhamento do início da doença, bem como no desenvolvimento de escalas de avaliação mais objectivas para o apoio à decisão médica”.
“Este estudo é o primeiro a nível mundial a avaliar a marcha deste tipo de doentes e a encontrar biomarcadores, ou seja, indicadores mensuráveis da severidade ou da presença de algum estado de doença e da sua evolução”, acrescenta Maria do Carmo Vilas-Boas, aluna de doutoramento na Faculdade de Engenharia da Universidade do Porto (FEUP).
O estudo apresentou “resultados promissores”, ainda segundo a investigadora, ao ter detectado diferenças estatísticas nos parâmetros da marcha que não seriam detectáveis por observação humana e o sistema é “fácil de montar e utilizar em ambiente clínico”.
“Um portador da mutação que provoca esta doença poderá, eventualmente por rotina, realizar esta análise quantitativa da marcha, ficando o médico com uma informação objectiva, que o pode auxiliar a decidir os próximos passos no tratamento da doença”, refere Maria do Carmo Vilas-Boas, também do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHP).
Os investigadores pretendem agora aprofundar este estudo, analisando doentes com paramiloidose e outras neuropatias causadas por outras doenças, bem como portadores da mutação que ainda estão assintomáticos, por forma a entender como é que as alterações motoras indiciam o início da doença.
“O objectivo da nossa investigação passa por contribuir com conhecimento sobre esta condição e para melhor poder diagnosticar e acompanhar a evolução da doença, permitindo assim um melhor ajuste terapêutico”, afirma a investigadora.
O artigo, intitulado “Clinical 3-D Gait Assessment of Patients With Polyneuropathy Associated With Hereditary Transthyretin Amyloidosis”, envolveu ainda investigadores do Instituto de Engenharia Electrónica e Telemática de Aveiro (IEETA).
A paramiloidose é uma doença rara, de origem genética e progressiva, caracterizada pela produção de fibras de amilóide pelo fígado, que vão sendo depositadas nos tecidos e nos nervos, destruindo-os lentamente.
Perda de sensibilidade à temperatura, formigueiros, picadas e dormências, dor intensa nos pés e parte inferior das pernas, fraqueza e atrofia muscular, conjugada com emagrecimento muito rápido, tonturas, desmaios e diarreias frequentes, são alguns dos sintomas.
