Muito recentemente, aprendemos que, no futuro, a Indústria Farmacêutica (IF) terá de ser ágil e célere no desenvolvimento de novos medicamentos, novas tecnologias e abordagens terapêuticas inovadoras. Constatámos a importância do estabelecimento de parcerias entre a IF e as autoridades de saúde, na procura de soluções e na implementação de planos de acção. Reforçou-se a importância da comunicação, em resposta à necessidade de uma população melhor informada relativamente à sua saúde e às diferentes opções terapêuticas.

Esta vivência feita de profícuas sinergias trouxe ainda mais esperança à área das Doenças Raras, pois demonstrou que nada é impossível. Na Europa, doença rara é definida como uma patologia que afecta menos de 1 em cada 2000 pessoas. Actualmente, existem mais de 7000 doenças raras conhecidas em todo o mundo, das quais 80%, ou quase 6000 são de origem genética, afectando cerca de 320 milhões de pessoas, globalmente. Dos novos casos, 50% são diagnosticados em crianças e cerca de 30% morrem antes dos 5 anos. Em Portugal, estima-se que existam entre 600.000 e 800.000 pessoas com doenças raras.

Desde a descoberta de um novo fármaco até à sua comercialização, demora-se, em média, aproximadamente, dez anos, estando incluídas, neste período, as diferentes fases dos ensaios clínicos, que decorrem durante seis a sete anos. A experiência e a urgência da covid-19 mostraram-nos que estes tempos podem ser desafiados, mantendo sempre uma vigilância activa dos fármacos na “vida real”.

Mas não basta reduzir os tempos dos ensaios clínicos, o sentido de urgência na disponibilização dos medicamentos órfãos também deve existir junto das autoridades reguladoras. A maioria das vezes não existe alternativa terapêutica para estes doentes e o tratamento atempado poderá fazer toda a diferença no desenvolvimento da doença.

Infelizmente, continuamos a observar que o tempo entre o pedido de financiamento de um medicamento órfão e a respectiva decisão continua a ser superior em comparação com um medicamento não órfão, que os critérios de avaliação clínica e económica continuam a não considerar as especificidades dos medicamentos órfãos e a não assumir de uma forma transparente que a avaliação tem de ser diferenciada.

É com resiliência que vivem os doentes, os cuidadores, os profissionais de saúde, e aqueles que se dedicam a investigar e a procurar incessantemente uma alternativa terapêutica para estas doenças. O futuro é promissor, na procura de abordagens terapêuticas transformacionais, como é o caso da terapia genética, que tentam mudar o curso da doença e melhorar, definitivamente, a vida dos doentes.