Uma equipa de cientistas do Porto vai desenvolver um modelo humano dos neurónios que são afectados pela "doença dos pezinhos", para descodificar o que acontece no estado inicial da doença e travar a neurodegeneração.

Os cientistas do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) vão descodificar o que acontece nos neurónios sensitivos que são afectados pela polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), ou paramiloidose. Também é vulgarmente designada por "doença dos pezinhos".

A polineuropatia amiloidótica familiar é uma doença genética rara causada por mutações na proteína transtirretina (TTR). Esta proteína deposita-se nos neurónios sensitivos e causa a neurodegeneração. É esta degeneração que os investigadores do i3S vão tentar travar, durante dois anos, ao abrigo de um programa de bolsas médicas da empresa farmacêutica Pfizer.

A "doença dos pezinhos" afecta cerca de dez mil pessoas em todo o mundo e tem um "impacto relevante" em Portugal, com quase dois mil doentes, o equivalente a 20% de todo o mundo.

Actualmente, as opções terapêuticas para a doença incluem o transplante de fígado, órgão onde a proteína TTR é sintetizada, bem como estratégias para estabilizar a proteína para diminuir a progressão da doença. "Contudo, estas opções não revertem a neurodegeneração causada pela deposição da TRR nos nervos periféricos, ou seja, não curam as lesões já existentes", esclarece o i3S em comunicado.

Financiada em 137 mil euros pela Pfizer, a investigação visa descobrir os "mecanismos que acontecem inicialmente na doença e caracterizar melhor a neurodegeneração progressiva para encontrar novas terapias que possam ser aplicadas antes que a doença se instale", refere, citada no comunicado, a investigadora Marina Silva.

Para isso, a equipa vai gerar "células que podem ser diferenciadas em vários tipos de células e criar neurónios sensitivos humanos para estudar a doença nos estádios iniciais e monitorizar as alterações que a TTR vai causando". A investigação "vai aumentar significativamente o conhecimento sobre a PAF, além de ser um impulso para o futuro desenvolvimento de novas terapias para a doença", acrescenta a investigadora.

Os resultados obtidos no estudo vão ser validados, posteriormente, com recurso a amostras de biopsias de doentes, no âmbito de uma colaboração com o médico Ricardo Taipa, da Unidade de Neuropatologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP).