Uma equipa internacional, liderada por cientistas portugueses, identificou uma anomalia genética rara num homem que viveu em Bragança há mil anos e que possuía uma cópia a mais do cromossoma X, a chamada síndrome de Klinefelter. O homem viveu há cerca de mil anos em Castro de Avelãs, Bragança, durante o período medieval.

A síndrome de Klinefelter, identificada no século XX, é uma doença rara que afecta exclusivamente indivíduos do sexo masculino, que podem apresentar, entre outros sintomas, osteoporose, obesidade, aumento do volume das mamas, infertilidade e estatura e diâmetro das ancas elevado.

A investigação, constituída por especialistas em genética, estatística, arqueologia e antropologia, incidiu sobre um esqueleto do século XI, encontrado em 2012 no sítio arqueológico de Torre Velha, em Castro de Avelãs, nos arredores de Bragança.

O estudo, coordenado por João C. Teixeira, investigador português na área da genética humana e afiliado da Universidade de Coimbra (actualmente a desempenhar funções na Universidade Nacional da Austrália), passou pela recolha de ADN do esqueleto numa primeira etapa. Depois, esse material genético foi recuperado no laboratório especializado do Centro Australiano para o ADN, na Universidade de Adelaide, na Austrália. O estudo foi agora publicado na revista The Lancet.

Os resultados obtidos sugeriram que o indivíduo de Castro de Avelãs teria duas cópias do cromossoma X e uma do cromossoma Y, indicativo de síndrome de Klinefelter, refere um comunicado da Universidade de Coimbra.

Após a confirmação dos resultados genéticos, uma equipa de antropólogos da Universidade de Coimbra encontrou provas morfológicas no esqueleto compatíveis com Klinefelter, em particular a elevada estatura e o diâmetro da anca alargado. Por outro lado, a equipa não detectou indícios de osteoporose, que afecta cerca de 40% dos indivíduos com síndrome de Klinefelter.

Esta descoberta, sublinha o comunicado, “vai permitir perceber a incidência de Klinefelter em antepassados e abre a possibilidade de se estudar a frequência desta e outras síndromes genéticas no passado através da análise de fósseis humanos”.

A equipa de investigação também desenvolveu um novo método estatístico possibilitará no futuro “diagnosticar outras anomalias cromossómicas, como, por exemplo, casos de síndrome de Down, podendo ser também aplicado a contextos forenses e de diagnóstico pré-natal”, revelou João Teixeira.

A intervenção arqueológica em Torre Velha resultou de um protocolo celebrado em Junho de 2012 entre a Universidade de Coimbra e o município de Bragança. Na altura, a Universidade de Coimbra definia o sítio arqueológico, onde foram descobertos vestígios desde a época romana até à época medieval, como “um dos que mais se destaca pelo carácter excepcional dos achados” e “um dos mais citados na bibliografia arqueológica relativa a toda a região transmontana”.