Um estudo publicado esta quinta-feira na revista Nature dá-nos duas novidades sobre a investigação científica do autismo. Primeiro, detectou-se uma ligação entre uma mutação genética e as dificuldades sociais relacionadas com o autismo. Depois, os cientistas apresentam uma abordagem terapêutica que poderá vir a normalizar o comportamento social no autismo e que já teve resultados “promissores” em ratinhos.

O autismo caracteriza-se por alterações na comunicação, comportamentos repetitivos e dificuldades sociais. Estima-se que ocorra em cerca de 1% da população mundial, de acordo com o comunicado do trabalho. Num novo estudo (que calculou a prevalência nacional em Portugal) citado no último sábado pelo jornal Expresso, haverá 50 mil portugueses com autismo. Em fase de conclusão, este trabalho está a ser elaborado pelo Instituto de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) em parceria com o Hospital Pediátrico de Coimbra.

“O autismo é considerada a ‘mais genética’ das doenças neuropsiquiátricas”, realça ao PÚBLICO Peter Scheiffele, neurobiólogo na Universidade de Basileia (na Suíça) e coordenador do estudo. “Nos últimos 20 anos foram identificadas muitas mutações genéticas que aumentam a probabilidade de se desenvolver autismo na população humana.”

A equipa de Peter Scheiffele decidiu continuar a saber mais sobre essas alterações genéticas ligadas ao autismo. Para isso, usou ratinhos com mutações em certos genes que desencadeiam comportamentos típicos do autismo em humanos.

Nos ratinhos, a equipa observou que há uma ligação entre um gene que contribui para a probabilidade de se ter autismo (o Nlgn3) e a via de sinalização da oxitocina. A hormona oxitocina regula o comportamento social nos mamíferos, em particular as interacções sociais, e é mesmo conhecida como a “hormona do amor”. Aquilo que acontece é que a mutação no tal gene desestabiliza a via de sinalização da oxitocina nos neurónios do cérebro de ratinhos. Consequentemente, isso irá reduzir as interacções sociais entre os ratinhos. De acordo com a equipa, é a primeira vez que se detectou esta ligação.

Como montar um puzzle

“O estudo demonstra que alterações comportamentais sociais em ratinhos estão associadas a falhas em respostas neuronais da oxitocina”, explica Peter Scheiffele. O cientista diz que já se especulava que as vias de sinalização desta hormona pudessem ter influência no autismo, mas que, mesmo assim, foi uma surpresa saber que a mutação no Nlgn3 afecta essas vias de sinalização. “Fomos bem-sucedidos ao juntar duas peças do puzzle [o gene e a oxitocina] do mecanismo subjacente ao autismo”, considera.

A equipa conseguiu ainda descobrir um método para restaurar as respostas da oxitocina e normalizar assim o comportamento social associado ao autismo em ratinhos. No fundo, demonstrou-se que alterações no sistema da oxitocina em ratinhos com mutações no Nlgn3 podem ser restaurados com um tratamento que usa um inibidor de síntese proteica. Inicialmente, este inibidor foi desenvolvido para terapias para o cancro. “Agora, poderá voltar a ser proposto para, possivelmente, tratar certos casos de autismo”, sugere Peter Scheiffele.

“O estudo dá-nos uma prova de conceito para o uso de uma potencial estratégia para tratar certos casos de autismo”, acrescenta ainda o investigador. Os mecanismos pelos quais muitas mutações genéticas se relacionam com os sintomas do autismo ainda são muito desconhecidos. Este é precisamente um dos grandes desafios no desenvolvimento de novos tratamentos.

Peter Scheiffele diz que há uma grande discussão sobre o tratamento do autismo. Por um lado, o neurobiólogo nota que há pessoas com autismo que poderão beneficiar mais de uma boa adaptação na sociedade, ao nível da melhoria da comunicação ou das condições de trabalho, do que de um tratamento. Por outro lado, há muitos casos em que as dificuldades sociais podem chegar a ter impactos negativos nas suas vidas e no seu desenvolvimento cognitivo. Nestes casos, um tratamento poderá ser o mais desejável.

Sobre se a oxitocina poderá vir a ser um importante contributo no tratamento do autismo, Peter Scheiffele responde afirmativamente. O cientista partilha mesmo que há já estudos clínicos (em humanos) a decorrer que testam a aplicação da oxitocina em tratamentos. Por agora, diz que os resultados são mistos e reforça que o seu método poderá trazer importantes melhorias. “A nossa intervenção farmacológica melhora a resposta das células do cérebro à oxitocina libertada no interior do cérebro”, esclarece. “Portanto, pode ser uma melhoria benéfica quando é necessário um aumento na sinalização da oxitocina.”