Na União Europeia (EU), são consideradas doenças raras as doenças com uma prevalência inferior a cinco por cada 10 mil pessoas, considerando o total da população da UE. Em Portugal, estima-se que existam entre 600 mil a 800 mil doentes com patologias raras.

 

As doenças raras são um mundo complexo. Mas muito desafiante e em constante atualização. As doenças raras caracterizam-se por uma enorme diversidade de sinais e sintomas e não só variam de doença para doença, como, e sobretudo, de pessoa para pessoa ainda que com a mesma condição. Dizem os dados oficiais que 80% das doenças raras têm origem genética identificada e que 50% dos novos casos são diagnosticados em crianças, o que significa que, sobretudo neste contexto, é possível agir atempadamente e criar condições para que os doentes sejam devidamente diagnosticados, acompanhados e tratados.

 

O diagnóstico atempado é a chave para um tratamento eficaz e para a garantia da qualidade de vida do doente, para os seus familiares e cuidadores. Ainda que não haja uma cura efetiva, as terapêuticas para as doenças genéticas raras são cada vez mais inovadoras, desenhadas tendo em conta a especificidade de cada patologia e as necessidades mais urgentes. Um exemplo são os fármacos silenciadores de genes, baseados na tecnologia ARNi, que permitem interferir diretamente nos genes danificados. Estas terapêuticas desenvolvidas nos últimos anos permitem, hoje, prolongar a esperança de vida dos doentes de uma forma tão palpável como até aqui não se pensava ser possível.

 

Também a comunidade médica conseguirá dar uma resposta mais eficaz quando o doente é diagnosticado atempadamente, e é acompanhado desde idade precoce, para que as possibilidades de tratamento sejam mais eficazes e a evolução da doença seja mais lenta.

 

Para que este cenário seja real, é necessário apostar na sensibilização, conhecer as necessidades dos doentes, passar a palavra, e envolvermo-nos tanto com a comunidade de doentes como com a comunidade médica, com as associações de doentes e outras entidades na defesa de um interesse comum.

 

O Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, é a oportunidade certa para passar a palavra e agirmos a uma só voz para criarmos soluções palpáveis que permitam aos doentes participarem ativamente na vida em comunidade.