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Ana trabalha numa loja de roupa na Trofa e pretende, no futuro, seguir uma vida universitária Paulo Ricca
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Ser jovem e ter fibrose quística não é o "fim do mundo"

Ana Filipa tem 20 anos e uma doença rara. Foi submetida a transplantes de dois pulmões e, hoje, diz ter uma vida "perfeitamente normal". Esta quarta-feira assinala-se o Dia das Doenças Raras

“Não sei o que fazer a tanto ar. Foi uma mudança enorme”. Foi a primeira coisa que disse Ana Filipa Ferreira, actualmente com 20 anos, após ter feito um transplante dos dois pulmões, três anos antes.

No Dia das Doenças Raras (doenças que afectam um pequeno número de pessoas em relação à população em geral), contamos a história de uma jovem que vive com fibrose quística (FQ). Trata-se de uma doença rara ligada a complicações nos sistemas respiratório e digestivo.

Desde sempre se lembra de ter este problema de saúde que lhe foi diagnosticado aos quatro anos. A FQ manifesta-se logo à nascença e não tem cura. Nunca lhe foi escondida a verdade: a esperança média de vida é muito curta – na altura rondava os sete anos. A boa notícia é que, hoje, com os avanços da ciência, esta pode ser adiada. Actualmente, na Europa, a esperança média de vida está nos 25 anos.

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Ana criou o blogue Transplante da Filipa para partilhar a experiência da doença com os outros Paulo Ricca

O que é a fibrose quística?

Trata-se de uma doença hereditária, genética, autossómica e recessiva. “Autossómica é relativa a um dos autossomas, que são cromossomas não sexuais, e recessiva significa que é necessário herdar um gene mutado do pai e da mãe”, explica ao P3 Margarida Amaral, investigadora da Universidade de Lisboa na área da fibrose quística.

Margarida Amaral explica como deveria funcionar a proteína que provoca a FQ

Dificuldades de respiração, expectoração muito espessa e insuficiência pancreática são alguns dos sintomas da FQ. Afecta, na maioria dos casos o pâncreas, ligado à digestão dos alimentos, que não são absorvidos. Aconteceram a Ana, antes do transplante, quando era adolescente. “Fui internada sete vezes num ano. Mal conseguia respirar e tinha de andar sempre com uma bolsa de oxigénio”, conta.

A docente explica os avanços já realizados em relação ao tratamento da doença

O diagnóstico faz-se através do teste do suor, durante o qual se recolhe uma amostra do paciente. Desconfia-se da doença quando existem infecções respiratórias frequentes e dificuldades de crescimento e em ganhar peso.

Margarida Amaral, investigadora da UL, explica o que acontece e qual o tratamento da fibrose quística

Diagnóstico é feito cada vez mais cedo

A jovem descreve por que é que tem o blogue criado após o transplante e deixa uma mensagem a quem tem a doença

“Eu constipava muito, tinha muita febre e era muito magrinha. Só mais tarde se soube que tinha fibrose quística”, explica Ana. Hoje em dia este é um dos desafios ligados à doença. Fazer com que esta seja diagnosticada logo à nascença.

Ana Ferreira fala das dificuldades de ter esta doença, nomeadamente a mentalidade das pessoas em relação a ela

“Estamos à espera que seja aprovado o financiamento para um projecto no Instituto Ricardo Jorge, no Porto, para fazermos o teste do suor aos bebés”, afirma, por sua vez, Margarida Amaral, investigadora que não desiste de procurar formas de melhorar a qualidade de vida de quem tem a doença.

“Tem havido uma intenção na investigação em melhorar os sintomas, mas também em tratar a base molecular da doença”, destaca a especialista.

Evolução nas formas de tratar a doença

 “Foram aprovados nas últimas semanas medicamentos modeladores da proteína [que não funciona correctamente e provoca a doença] e que vão torná-la funcional” (ouve ficheiro áudio à esquerda)

A investigação da docente da Universidade de Lisboa passa por descobrir novas moléculas que possam ter potencial terapêutico. Assim, poderá ser possível evitar o transplante, que actualmente melhora bastante a qualidade de vida dos doentes.

Ana tem sonhos como muitos jovens. Trabalha numa loja de roupa na Trofa e pretende, no futuro, seguir uma vida universitária, enveredando por um curso de Engenharia Informática. Partilha, desde que foi transplantada, um blogue no qual fala do seu dia-a-dia e apoia quem vive com a mesma doença.

“Nunca perder a esperança”, é um dos conselhos que dá. “Nós não somos diferentes, somos especiais. Tenho uma vida perfeitamente normal”, remata.

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