Paramiloidose

Casais portugueses recorrem a reprodução assistida para evitar transmissão aos filhos da doença dos pezinhos

Vários casais portugueses com paramiloidose recorreram a uma técnica de procriação medicamente assistida para que os filhos nascessem sem a "doença dos pezinhos", que afecta pelo menos 2500 portugueses, segundo a Associação Portuguesa de Paramiloidose.

Este e outros temas relacionados com a doença vão ser debatidos no primeiro congresso internacional, e o oitavo encontro nacional, de Paramiloidose, que decorrerá sexta-feira e sábado em Barcelos.

Em declarações à agência Lusa, o presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), Carlos Figueiras, adiantou que a paramiloidose se transmite sempre de pais para filhos numa proporção de 50 por cento.

Para evitar a transmissão da doença aos filhos há casais a recorrerem a uma técnica de procriação medicamente assistida designada Diagnóstico Genético Pré-Implantação (DGPI).

Trata-se de um método muito precoce de diagnóstico pré-natal para os casais com um elevado risco de transmissão de uma doença genética, como a polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou "doença dos pezinhos".

O DGPI realiza-se após a remoção de uma ou duas células de embriões nos primeiros dias de desenvolvimento e posterior diagnóstico de uma patologia génica ou cromossómica, tendo como objectivo a transferência de embriões geneticamente normais no que respeita à patologia estudada.

"Já temos em Portugal várias crianças cujos pais recorreram à fertilização in vitro pré-implantatória para que os filhos não tivessem a doença", disse à Lusa o enfermeiro Carlos Figueiras, presidente da APP desde 1997.

Segundo o enfermeiro, há crianças com quatro, cinco e seis anos que "estão sadias sem a doença e os pais vivem felizes porque sabem que os seus filhos e netos nunca terão a doença".

Carlos Figueira adiantou que neste momento estão a nascer menos bebés com a doença, o que atribui à baixa natalidade.

Dados da APP indicam que há dois mil doentes sintomáticos, mas que a doença deve afectar seis mil portugueses que, no entanto, não revelam sintomas.

O único método para dar qualidade de vida aos doentes e impedir a evolução da doença é o transplante hepático (fígado), adiantou o responsável, acrescentando que há cerca de 1000 portugueses transplantados.

Carlos Figueiras adiantou que há muitas pessoas do grupo sanguíneo "O" em lista de espera para transplantes, mas no grupo sanguíneo "A" a lista de espera é pequena, de três a seis meses.

No entanto, o tempo de espera para transplante tem vindo a diminuir, tendo baixado de quatro anos para 18 meses, sublinhou, considerando que foi um "progresso extraordinário devido também a uma colheita mais eficaz de órgãos".

A doença dos pezinhos é hereditária, tem início na idade adulta e é progressiva e incapacitante, acabando por ser fatal.

Esta doença provoca, entre outros sintomas, diarreia, problemas cardio-respiratórios e locomotores, afectando todo o sistema nervoso periférico.

Carlos Figueiras considerou esta doença um "terramoto psicológico porque o indivíduo está consciente até ao último segundo de vida".

"Eu sou enfermeiro e considero-a uma das doenças mais difíceis e mais injustas que eu já trabalhei", disse à Lusa.

Para Carlos Figueiras, o encontro em Barcelos vai ficar para "a história da associação como o primeiro congresso internacional da vida".

"Há um medicamento que está a ser testado a nível mundial e, em Portugal, está a ser testado nos hospitais de Santo António e Santa Maria [Lisboa] por cerca de 70 doentes e dentro de dois meses vamos saber os resultados", avançou, confessando-se muito ansioso para saber se o medicamento é eficaz.

"Se for eficaz, os doentes não vão precisar de fazer transplante hepático", rematou o enfermeiro.