Associações de doenças raras pedem criação de um registo nacional

Responsável sublinha que são poucas as doenças raras para as quais existe tratamento.

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Muitas doenças raras são diagnosticadas na infância Público

A ideia é apresentada por Marta Jacinto, presidente da aliança, a propósito da Conferência Nacional EUROPLAN, que decorre na Assembleia da República, esta sexta-feira e sábado, para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras.

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A ideia é apresentada por Marta Jacinto, presidente da aliança, a propósito da Conferência Nacional EUROPLAN, que decorre na Assembleia da República, esta sexta-feira e sábado, para assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras.

Com a iniciativa as associações querem promover a estratégia nacional para as doenças raras e pressionar o Governo a traçar um plano de directivas, adequado à realidade portuguesa, explica.

"Um registo nacional é algo que seria muito útil para os doentes mas também para os decisores, permitindo dimensionar correctamente os serviços por exemplo, assegurando acompanhamento adequado dos doentes, mas infelizmente ainda não existe," considera.

Segundo a responsável, estão actualmente descritas mais de 6000 doenças raras, um número "muito grande", que dificulta o seu conhecimento pela generalidade dos profissionais de saúde. "Podem deparar-se com casos únicos de doenças das quais, na melhor das hipóteses, ouviram algo remoto durante a sua formação académica", acrescentou, considerando que "não é razoável esperar que todos os profissionais conheçam a fundo todas as doenças raras".

Para Marta Jacinto, o que é "imprescindível" é que sejam criados centros de referência para as doenças raras, através dos quais os profissionais de saúde especializados possam acompanhar os doentes ou formar profissionais que actuem em proximidade com os doentes.

A propósito dos medicamentos para as doenças raras, a presidente da aliança sublinha que são poucas as doenças para as quais há tratamento.

Existem os chamados medicamentos órfãos que não curam, mas permitem que a doença não progrida do mesmo modo. "Estes medicamentos servem poucos doentes e, apesar de incentivos específicos à indústria farmacêutica, têm um maior custo de investigação, acabando geralmente por ter um custo muito elevado e longos atrasos até serem disponibilizados no Serviço Nacional de Saúde", frisou.

No entanto, mais do que tratamentos ou terapias avulsas, as associações consideram que estas doenças requerem cuidados integrados, que não existem em Portugal para a grande maioria.

Esta conferência, a par de outras 24 conferências em países distintos, pretende debater a situação actual e apresentar propostas concretas de melhoria da vida das pessoas com doença rara.