O síndrome de Down acontece quando um bebé tem um cromossoma 21 a mais e passa a ter três cópias desta molécula. É por isso que também se chama de trissomia 21. As pessoas com esta condição têm dificuldades cognitivas, problemas congénitos a nível cardíaco, maior probabilidade de desenvolver cancros e epilepsia, e uma esperança média de vida mais baixa. É uma das doenças cromossómicas mais frequentes.

O síndrome de Down acontece quando um bebé tem um cromossoma 21 a mais e passa a ter três cópias desta molécula. É por isso que também se chama de trissomia 21. As pessoas com esta condição têm dificuldades cognitivas, problemas congénitos a nível cardíaco, maior probabilidade de desenvolver cancros e epilepsia, e uma esperança média de vida mais baixa. É uma das doenças cromossómicas mais frequentes.

A forma de se verificar se um feto tem um cromossoma 21 a mais é através de uma amniocentese, a colheita do líquido amniótico que está dentro da placenta. O líquido tem células do feto, o que permite analisar o número de cromossomas e detectar este e outros problemas hereditários. A recolha é feita com uma agulha que penetra a barriga da grávida. Por isso, o método pode causar o aborto em uma em cada cem pessoas que o fazem.

Agora, os cientistas conseguiram fazer a mesma coisa a partir da recolha de sangue da mulher. Apesar da circulação sanguínea do feto e da mulher estarem isoladas uma da outra através da placenta, há material genético do feto que passa para o sangue da mãe. Já se tinha tentado utilizar este material para se detectar o síndrome de Down, mas a tarefa era difícil e cara.

A equipa de cientistas do Instituto de Neurologia e Genética do Chipre, autores do artigo, utilizou a metilação do ADN para obter estes resultados. O mais importante componente dos cromossomas é a longa cadeia de ADN onde estão codificados os genes humanos. Ligado a este ADN existem grupos químicos metil que aumentam ou diminuem a actividade dos genes.

O padrão definido pelos grupos metil nas células da mãe é diferente do padrão nas células do feto, o que permite os cientistas encontrarem os cromossomas do feto no meio do sangue da grávida. Nos casos de síndrome de Down, o padrão de metilação do terceiro cromossoma 21 também é distinto.

Desta forma, os cientistas conseguem isolar o cromossoma a mais e identificar os casos de trissomia 21. A equipa teve cem por cento de sucesso. Nos 40 casos que testaram, 14 foram identificados com síndrome de Down e 26 eram normais. O diagnóstico estava correcto.

É necessário fazer testes independentes para implementar a técnica, mas Philippos Patsalis, que liderou o estudo, está confiante. “A vantagem é que se pode introduzir um diagnóstico pré-natal para o síndrome de Down a todas as mulheres grávidas sem haver um risco para o bebé”, disse ao jornal britânico Guardian. “Acredito que em menos de dois anos esta técnica pode ser prática clínica.”