O Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) desenvolveu um projecto que permite aplicar um método inovador para identificar as causas genéticas de um grupo de anomalias congénitas raras. Apoiado numa tecnologia chamada “sequenciação pangenómica” que abrange todo o genoma, será possível garantir um diagnóstico pré e pós-natal mais preciso e mais rápido para problemas de saúde, como formas congénitas de cegueira, malformações dos membros ou alterações do desenvolvimento psicomotor.

A nova abordagem, transferida para Portugal por uma equipa de investigação do departamento de genética Humana, promete uma “melhoria do valor preditivo do teste genético no que respeita à previsão das consequências clínicas dos rearranjos cromossómicos detectados no período pré e pós-natal”, refere um comunicado do INSA. O plano é melhorar o clássico diagnóstico clinico com a introdução deste novo método que já soma a análise de 40 casos.

“Até agora, permanecem desconhecidas as causas genéticas e a arquitectura genómica da esmagadora maioria destas situações. Os resultados expectáveis deste projecto de colaboração luso-americana permitem antever a transformação da genética médica em genética médica personalizada, o diagnóstico, tratamento e prevenção destas doenças raras à luz destes resultados moleculares e, sem dúvida, a melhoria dos cuidados de saúde prestados aos doentes e seus familiares”, explica Dezso David, investigador responsável deste projecto. O especialista em biologia e genética molecular adianta ainda que “os resultados actuais indicam que várias alterações estruturais potencialmente patogénicas não são identificadas pelas metodologias tradicionais”.

Apesar de ainda se encontrar numa fase inicial, a técnica já está acessível e o Departamento de Genética Humana que trabalha em colaboração com os principais hospitais do país (em Lisboa, Porto e Coimbra) está preparado para responder a todos os casos suspeitos referenciados pelos médicos e geneticistas. 

Esta tecnologia permitirá também uma resposta mais rápida, significando em média uma redução de cerca de 80% do tempo actualmente necessário para identificar estas alterações cromossómicas. “O tempo de espera depende da complexidade da anomalia e da região [do genoma] onde se encontra”, ressalva o especialista que arrisca um exemplo: “A identificação de um ponto de quebra [uma anomalia cromossómica] que com a metodologia clássica demorava um ou dois anos pode ser conseguida, com esta nova tecnologia, em três ou seis meses. Esta sequenciação de próxima geração vai revolucionar o diagnóstico clinico”, acredita.

Para já, segundo explicou ao PÚBLICO Dezso David, o projecto ainda está numa fase de “transferência da tecnologia” que vai garantir um período de “aprendizagem” e permitir identificar eventuais problemas ou dificuldades na aplicação da técnica. O investigador nota que estas metodologias inovadoras estão actualmente a ser introduzidas em vários países como EUA, Inglaterra ou Dinamarca. “Estamos todos mais ou menos na mesma fase, a diferença é no número de casos analisados, por exemplo nos EUA já são 300 e aqui são 40”, adianta.

Em Portugal, este projecto de investigação resulta de uma colaboração entre o Instituto Ricardo Jorge, investigadores da Faculdade de Medicina de Harvard (EUA) e de centros académicos clínicos de Lisboa, Porto e Coimbra.