Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de doenças consideradas raras, segundo um estudo publicado esta quinta-feira na revista European Journal of Human Genetics.

Esclerose sistémica, policitemia ou síndrome de Marfan são algumas das doenças que permanecem desconhecidas para a grande parte do público. “Mas, quando se analisam em conjunto, representam uma grande proporção da população”, afirmou a coordenadora do estudo, Ana Rath, directora da plataforma Inserm US14, que gere desde 1997 a base de dados Orphanet, que junta dados sobre estas doenças recolhidos por um consórcio composto por 40 países.

Das mais de seis mil doenças descritas na base de dados, 149 são predominantes e responsáveis por 80% dos casos de doenças raras no mundo, segundo um comunicado do Instituto Nacional da Saúde e Investigação Médica (Inserm) francês. Regista-se ainda que 72% são de origem genética e 70% começam a manifestar-se na infância. Na sua investigação, a equipa liderada por Ana Rath excluiu tipos raros de cancro ou doenças provocadas por infecções ou intoxicações.

Os investigadores, que examinaram dados sobre a prevalência de 3585 doenças diferentes, estimam que entre 3,5% e 5,9% da população sofre destas doenças.

Segundo a definição em vigor na Europa, uma doença é considerada rara quando afecta menos de cinco pessoas em cada 10.000, mas há poucos estudos científicos disponíveis e falta conhecimento médico sobre os tratamentos, implicando sofrimento para milhares de doenças e suas famílias.

“Uma vez que se sabe pouco sobre doenças raras, podemos pensar que os doentes são poucos. Embora as doenças raras sejam individuais e específicas, têm em comum o facto de serem raras, com as consequências que daí resultam”, afirmou Ana Rath.