É um caso excepcional: pela primeira vez, identificaram-se gémeos semi-idênticos durante uma gravidez, revelou uma equipa de cientistas esta quinta-feira na revista científica The New England Journal of Medicine. Este casal de gémeos – um rapaz e uma rapariga agora com quatro anos – é o segundo caso de gémeos semi-idênticos de que há registo em todo o mundo.

Tudo começou em 2014 no Royal Brisbane and Women's Hospital, na Austrália. Primeiro, quando uma mulher de 28 anos fez uma ecografia às seis semanas de gravidez tudo parecia normal: como só existia uma única placenta e devido à posição dos sacos amnióticos, pensava-se que iria ter gémeos idênticos. Contudo, às 14 semanas, o cenário mudou: afinal, iria ter um rapaz e uma rapariga, sendo assim impossível que fossem gémeos idênticos. “A partir desse momento, começámos estudos genéticos”, recorda ao jornal britânico The Guardian Michael Gabbett, da Universidade de Tecnologia de Queensland, na Austrália, e primeiro autor do estudo.

Os investigadores recolheram amostras dos sacos amnióticos de cada gémeo, o que lhes permitiu analisar os seus genomas durante a gravidez, ainda segundo o Guardian. Veio assim a saber-se ainda durante a gravidez que o rapaz e a rapariga eram gémeos semi-idênticos, ou sesquizigóticos.

Os gémeos semi-idênticos situam-se entre os gémeos idênticos (ou monozigóticos) e os gémeos não-idênticos (dizigóticos). Os monozigóticos surgem a partir de um ovócito fertilizado por um espermatozóide, que se dividirá depois em dois. É por isso que estes gémeos partilham o mesmo sexo e o material genético da mãe e do pai.

No caso dos gémeos dizigóticos, dois ovócitos são fertilizados por dois espermatozóides. Por isso, embora estes irmãos nasçam da mesma gravidez, são tão semelhantes geneticamente entre si como irmãos dos mesmos pais nascidos em alturas diferentes.

O que acontece então no caso dos gémeos semi-idênticos? “É provável que o ovócito da mãe tenha sido fertilizado simultaneamente por dois espermatozóides antes de se terem dividido”, indica Nicholas Fisk, também da Universidade de Tecnologia de Queensland e líder da equipa, num comunicado sobre o trabalho. Depois, os cromossomas dos dois espermatozóides e do ovócito agruparam-se em três conjuntos de cromossomas (um da mãe e dois do pai).

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“Geralmente, os três conjuntos de cromossomas são incompatíveis com a vida e os embriões não sobrevivem”, refere Michael Gabbett. “No caso dos gémeos sesquizigóticos de Brisbane, o ovócito fertilizado parecem ter dividido de forma igual os três conjuntos de cromossomas em grupos de células que depois se dividiram em dois, criando assim gémeos.” Os gémeos australianos partilham todo o material genético da mãe, mas apenas 78% do ADN do pai, segundo o comunicado de imprensa.

O caso de 2007

Até agora, os gémeos semi-idênticos apenas tinham sido identificados em 2007, nos Estados Unidos. Na altura, percebeu-se de que este casal de gémeos era sesquizigótico depois de os médicos terem detectado que um deles tinha órgãos genitais ambíguos: a rapariga tinha tanto tecidos testiculares como do ovário. Publicado na revista científica Human Genetics, o artigo científico que relatava esse caso referia que os gémeos tinham o lado genético materno idêntico, mas só partilhavam metade da informação genética do seu pai.

De acordo com o The Guardian, nenhum dos gémeos semi-idênticos australianos tem as mesmas ambiguidades genitais. Mesmo assim, a rapariga teve complicações. Pouco antes de ter nascer desenvolveu um coágulo sanguíneo, pelo que, quando quatro semanas após o nascimento, um dos braços teve de ser amputado. Já aos três anos, os seus ovários tiveram de ser removidos porque não estavam totalmente desenvolvidos, o que poderia aumentar o risco de cancro.

Para confirmarem como os gémeos sesquizigóticos são raros, a equipa vasculhou ainda bases de dados de gémeos de todo o mundo. “Ainda nos questionámos se havia outros casos que tinham sido erradamente classificados ou não tinham sido reportados, por isso analisámos a informação genética de 968 gémeos não-idênticos e dos seus pais”, conta Nicholas Fisk. Mesmo assim, os cientistas não descobriram nenhum caso de gémeos semi-idênticos.