Uma amiga minha lembrou, há pouco tempo, num post muito divertido no seu Facebook, uma crónica escrita por Miguel Esteves Cardoso há uns anos sobre alguns dos nomes caricatos das terras portuguesas. “Diz-me onde moras…” torna-se até hilariante. Cova da Piedade, Fogueteiro, Cruz de Pau, Penedo, Magoito, Porrais, Venda das Raparigas, Finca Joelhos ou Deixa o Resto. Mas podia ser Roma, Nova Iorque, Budapeste, Londres, Paris, Barcelona, Den Bosch ou Nürburg.

Ser “único” é uma realidade pela qual passam as pessoas com doenças raras, sem a parte hilariante a não ser porventura no nome da doença. Do diagnóstico frequentemente difícil e demorado, às dúvidas, às múltiplas consultas específicas, às questões legais, aos gastos financeiros, aos exames e, com sorte, tratamentos que permitam manter a qualidade de vida. E haver poucas pessoas com quem partilhar as expectativas, as dúvidas, as angústias. Se é rara, afeta no máximo uma em cada 2000 pessoas. Ora, numa população de dez milhões significa um máximo de 5000 pessoas com essa doença. Mas o mais vulgar é que afete muito menos, por exemplo uma pessoa em cada 50.000.

Por outro lado, estão descritas mais de 6000 destas doenças com nome “cómico”. E não escolhem, salvo raras exceções, geografias, credos, raças nem idade. Grão a grão enche a galinha o papo, dizemos frequentemente. Assim é no caso das doenças raras. Cem aqui, 500 acolá, 15 ali e estas doenças, todas juntas, afetam 300 milhões de pessoas em todo o mundo. Raro não é assim tão raro, afinal!

O que pode fazer-se, então? Por um lado, investigar. É esta a palavra de ordem. Apenas a aposta na investigação permitirá diagnosticar com mais rapidez as doenças e chegar aos tratamentos mais adequados que permitem retardar a sua evolução e melhorar a esperança e qualidade de vida dos doentes. Ainda são poucas as doenças raras para as quais há tratamento, os chamados medicamentos órfãos que, não se apresentando como uma cura, permitem que a doença não progrida do mesmo modo. Existir tratamento faz toda a diferença.

Por outro lado, ouvir os doentes, colocá-los em contacto uns com os outros, esclarecer as suas dúvidas, dar o alento para encarar da forma mais positiva possível esta qualidade de ser único. Este é o papel das associações. E cada associação age no âmbito de uma doença ou grupo de doenças.

Por fim, as próprias associações precisam de trabalhar juntas, já que apesar da especificidade de cada uma, muitas das dificuldades dos doentes são comuns. E é natural que uma associação que represente 20 doentes, ou mesmo uma que represente 500, não seja ouvida ou não justifique a criação de políticas nem a adoção de medidas. Para defender as necessidades de quem vive com uma doença rara, sensibilizar a opinião pública e representar as associações e as doenças raras de forma transversal junto das entidades decisoras, torna-se necessária uma estrutura agregadora. E assim se percebe a necessidade da existência da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, que este ano celebra dez anos de atividade em estrito regime de voluntariado. Mas também por isso é altura de debater o modelo de representação das associações de doenças raras, porventura seguindo os ótimos exemplos pela Europa fora, de Alianças Nacionais que congregam centenas de associações.

Em 2018, no âmbito do Dia Internacional das Doenças Raras, que se assinala no último dia de fevereiro, repete-se o repto de dar voz aos mais de 300 milhões de doentes, únicos. Não nasceram no Vergão Fundeiro nem outra localidade com nome engraçado, ou até nasceram, mas têm “Púrpura Trombocitopénica Idiopática” ou outra com nome no mínimo estranho para compor o ramalhete. “Apoie as doenças raras. Mostre-o.”

A autora escreve segundo o novo Acordo Ortográfico