Imagine um dia sem Google ou outro motor de busca e, para o exercício ser completo, sem livros, enciclopédias, bibliotecas nem conhecedores da matéria. Imagine também que nenhum dos seus amigos ou familiares lhe sabia dar respostas, aliás, que padeciam da mesma dificuldade, dúvida e ansiedade relativa aos mesmos assuntos. Agora, num exercício ainda mais complicado, imagine-se semanas, meses, anosou mesmo a vida inteira nessa situação. “Impensável!”, dirão alguns, mas é o vivido por muitos doentes raros que, apesar de terem acesso às bibliotecas e à internet, continuam a viver com falta de informação. Porque existem fontes para muitos tipos de informação, mas no caso das doenças raras, muitas vezes a informação não existe ou não é fidedigna.

As doenças raras são na grande maioria graves, crónicas e debilitantes. Apesar de raras, são mais comuns do que se imagina. Estima-se que entre seis a oito por cento da população padeça de uma doença rara, o que representa entre 24 e 36 milhões de pessoas na Comunidade Europeia.

Efetivamente, uma doença rara é aquela que afeta no máximo uma em cada 2 mil pessoas, mas há mais de 6 mil doenças raras descritas. Devido à sua raridade e número elevado, não só muitas vezes os clínicos as desconhecem como o diagnóstico é habitualmente difícil, podendo levar anos. Esta demora tem um grande impacto para o doente e família, e pode piorar o prognóstico e atrasar um tratamento adequado. Após o diagnóstico, tratando-se de doença genética, a pessoa deve receber aconselhamento genético e pode recorrer às associações que têm um papel fundamental ao apoiar os doentes e ao pô-los em contacto com outros, bem como representá-los junto das entidades oficiais.

As dificuldades dos portadores de doença rara variam de doença para doença e, dentro de cada doença, da evolução da mesma. Em termos gerais, as queixas mais frequentes dos doentes, para além da falta de informação, são as dificuldades no acesso ao cartão de doente raro e a sua utilização, no acompanhamento médico na transição da infância para a vida adulta, no acesso às ajudas técnicas e aos cuidados integrados. Outras ainda são a inexistência de tabelas de incapacidades que contemplem as das doenças raras e garantam equidade na atribuição dos graus de incapacidade e a necessidade de aceder a todas as consultas de que precisam (por exemplo, terapia da fala) no Sistema Nacional de Saúde (SNS), ao invés de ser a família a suportá-las por inteiro.

A investigação traz esperança, pois pode levar a um maior conhecimento sobre as doenças já identificadas e à identificação de doenças até agora desconhecidas. Ajuda os médicos a fazer o diagnóstico correto e a dar a cada doente informação sobre a sua doença. Pode levar ao desenvolvimento de novos tratamentos inovadores e, quem sabe, à cura.

Os chamados medicamentos órfãos (MO), não representam uma cura, mas permitem que a doença não progrida do mesmo modo. Os MO servem poucos doentes e, apesar de incentivos específicos à indústria farmacêutica, têm um maior custo de investigação, um custo final muito elevado e longos atrasos até serem disponibilizados no SNS. Apesar do número de MO ter aumentado nos últimos anos, estes continuam disponíveis apenas para um número muito reduzido de doenças raras.

Os centros de referência/excelência formais virão porventura resolver parte das dificuldades dos doentes, aumentando a investigação e facilitando a criação de um registo de pessoas com doenças raras em Portugal. O registo permitirá melhorar o apoio aos doentes, classificar as doenças raras e ter uma maior consciência sobre a adequabilidade dos meios, ajudando na definição de medidas para diagnósticos mais céleres e melhoria da qualidade de vida dos doentes.

Em 2017, no âmbito do Dia Internacional das Doenças Raras, que se assinala hoje, vamos dar ênfase à esperança que a investigação representa para as Doenças Raras para que os “dias sem Google” sejam cada vez menos!

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