No dia em que se assinala o Dia das Doenças Raras, o ministro da saúde, Adalberto Campos Fernandes, avançou nesta segunda-feira que o resultado do concurso para a criação dos centros de referência para doenças hereditárias metabólicas será anunciado a 11 de Março. “Os Centros de Referência serão apresentados dia 11 de Março. Está marcada a data e serão apresentados publicamente”, disse o governante, à margem de uma visita à Associação Raríssimas, na Moita.

Os médicos do Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) questionaram o atraso na definição dos centros de referência para doenças hereditárias metabólicas, já que as candidaturas ao concurso para a sua criação foram apresentadas em Setembro de 2015, não havendo até agora publicação dos resultados. “É do nosso conhecimento estarem aprovados os centros para as áreas de oncologia de adultos e pediátrica, para a epilepsia, doenças cardiovasculares, transplantes de órgãos, e paramiloidose familiar”, afirmou Luís Brito Avô, coordenador do NERD. No entanto, o concurso para doenças hereditárias metabólicas, que afectam centenas de pessoas em Portugal, “de extrema importância para as doenças raras, parece estar bloqueado”, acrescentou o especialista que “a definição destes centros é fundamental para o melhor tratamento dos portadores de doenças hereditárias metabólicas”.

A voz das doenças raras fez-se ouvir no I3S
Mais a Norte, o Dia das Doenças Raras foi também assinalado com a conferência A Voz dos doentes – Junte-se a nós para dar voz às doenças raras!, organizada pela Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras em parceria com o i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto. Esta conferência, que visou sensibilizar a população e as organizações para os problemas e as dificuldades que os doentes enfrentam, debateu ainda a importância da criação de centros de referência.

Marta Jacinto, presidente da "Aliança", apresentou resultados do projecto europeu Europlan sobre as doenças raras em Portugal, que conclui que os doentes devem ser ouvidos e representados através de comissões, grupos de trabalho ou de outras entidades.A dirigente também destaca a importância da criação dos centros de referência em Portugal, onde os doentes possam ser diagnosticados e acompanhados por profissionais especializados.E considera “essencial” a atribuição de fundos que permitam criar e implementar um plano ou estratégia para as doenças raras.

Além destas considerações globais, Marta Jacinto nota ainda a importância de “fazer chegar a informação escrita”, como se um “roteiro de doença” se tratasse, aos doentes, técnicos de saúde bem como ao resto da população em geral, não esquecendo as comunidades escolares, onde a informação deve ser difundida de forma clara. Para a dirigente associativa, a informação será um dos grandes passos a dar para colmatar as falhas nesta área.