Miguel Seabra vence Grande Prémio Bial de Medicina por trabalho sobre cegueira

Investigação nas últimas duas décadas sobre a coroideremia, responsável por 4% dos casos de cegueira no mundo, dá ao presidente demissionário da Fundação para a Ciência e a Tecnologia e a sua equipa prémio de 200.000 euros.

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Miguel Seabra Nuno Ferreira Santos

A cerimónia de entrega tem lugar na Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra. Além de Miguel Seabra, que chefia o grupo da unidade de Mecanismos Moleculares da Doença, no Centro de Investigação de Doenças Crónicas (CEDOC), em Lisboa, a candidatura inclui as investigadoras Tatiana Tolmacheva, do Imperial College de Londres, no Reino Unido, Sara Maia e Cristiana Pires, ambas do CEDOC.

“[O prémio] representa o reconhecimento científico do trabalho efectuado ao mais alto nível, dado o [seu] prestígio”, considera Miguel Seabra, numa resposta dada ao PÚBLICO por escrito na terça-feira. O investigador começou a trabalhar neste tema há quase 25 anos, primeiro nos Estados Unidos e depois no Imperial College.

Na altura, sabia-se pouco sobre a doença, responsável por 4% dos casos de pessoas cegas a nível mundial e que surge numa em cada 50.000 pessoas. “Conheciam-se as manifestações clínicas, sabia-se que se tratava de uma doença genética, transmitida através do cromossoma sexual feminino X”, conta Miguel Seabra. Em 1992, deu-se o primeiro passo. “Descobrimos que os doentes não têm a proteína REP-1, produzida a partir do gene CHM, cujas mutações causam a coroideremia. A falta de REP-1 nas células da retina impede-as de transportar de um modo eficiente os nutrientes necessários e de excretar os produtos tóxicos. As células acabam por morrer, resultando em cegueira para o indivíduo.”

Estes resultados permitiram desenvolver um diagnóstico da doença e uma terapia genética que introduz o gene activo nas células da retina. Os resultados dos primeiros ensaios clínicos, em 2014, foram positivos. “Todos os olhos [dos doentes] injectados tiveram melhorias ou a estabilização da visão”, explica o investigador, referindo que, se os ensaios clínicos futuros tiverem resultados semelhantes, “a terapia pode ser oferecida a todos os doentes”.

Esta é a 16ª edição do prémio bienal do grupo farmacêutico português para “incentivar a investigação médica e promover a divulgação”, segundo a instituição. Além do grande prémio, o Prémio Bial de Medicina Clínica 2014, de um montante de 100.000 euros, foi atribuído a uma equipa liderada por Jorge Polónia, médico e investigador da Universidade do Porto, sobre o impacto do sal na saúde dos portugueses. 

Houve ainda duas menções honrosas, no valor de 10.000 euros cada. Uma atribuída à equipa de Tiago Bilhim, da Universidade Nova de Lisboa, por uma técnica pouco invasiva para tratar a hiperplasia benigna da próstata, o tumor benigno mais frequente nos homens com mais de 60 anos. A outra foi dada à equipa de José Castillo, da Universidade de Santiago de Compostela (Espanha), pelo desenvolvimento de uma terapêutica que permite minimizar as lesões provocadas pela morte de células do cérebro em caso de AVC ou de doenças neurodegenerativas. Com Ana Gerschenfeld