Fusão de cromossomas aumenta 2700 vezes o risco de subtipo de leucemia infantil

Equipa internacional com participação portuguesa descobriu que alteração cromossómica pode causar um cancro infantil.

O cariótipo humano com os 23 pares de cromossomas dispostos por ordem, a alteração cromossómica detectada pelos investigadores é a fusão do cromossoma 15 com o 21
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Os 23 pares de cromossomas humanos dispostos por ordem: a alteração cromossómica detectada é a fusão do cromossoma 15 com o 21 Cortesia do Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano dos Estados Unidos

Uma equipa internacional de investigadores descobriu que uma determinada alteração cromossómica aumenta em 2700 vezes o risco de um subtipo de leucemia linfoblástica aguda, o cancro infantil mais comum. O estudo, publicado recentemente na revista Nature, teve a participação do Serviço de Genética do Instituto Português de Oncologia (IPO) do Porto.

A equipa internacional descobriu que os indivíduos que são portadores de uma fusão entre os cromossomas 15 e 21 têm uma predisposição 2700 vezes maior para aquele tipo de leucemia. O estudo descreve os mecanismos cromossómicos que estão subjacentes a este subtipo de leucemia aguda, que tem mau prognóstico.

"Este risco aumentado relaciona-se com o facto de aquele cromossoma alterado ter dois centrómeros, o que faz com que possa ser puxado simultaneamente para as duas células filhas durante a divisão celular. Este processo origina várias quebras cromossómicas que resultam em alterações genéticas mais complexas que depois originam a leucemia", explicou Manuel Teixeira, director do Serviço de Genética do IPO/Porto.

Esta descoberta "ajuda a perceber que quem tem estas alterações cromossómicas, que são herdadas [dos pais], tem maior predisposição para este tipo de leucemia, permitindo, assim, que as pessoas fiquem mais atentas e possam fazer uma vigilância mais apertada", disse Manuel Teixeira.

Os portadores dessa anomalia genética, "poderão fazer uma espécie de rastreio (uma análise ao sangue) regularmente para garantir que a doença é detectada o mais cedo possível, permitindo-lhes iniciar o tratamento precocemente".

O investigador Manuel Teixeira salientou que "não é certo que todos os indivíduos com esta alteração cromossómica venham a sofrer de leucemia, embora o risco seja muito elevado".

Este trabalho mostra ainda que as pessoas que não têm aquela alteração cromossómica podem também desenvolver leucemia linfoblástica aguda por um mecanismo cromossómico ligeiramente diferente, mas a probabilidade de tal ocorrer é muito inferior.

Este tipo de leucemia é o cancro mais comum em crianças e o subtipo de leucemia associada à fusão do cromossoma 15 com o 21 representa cerca de 2% dos casos.

A leucemia linfoblástica aguda mais comum em crianças está associada a outras alterações cromossómicas identificadas anteriormente e apresenta taxas de sobrevivência acima de 90%, mas o subgrupo estudado agora tem ainda um mau prognóstico.

Por não ser uma alteração muito comum, foi necessário reunir vários casos de países diferentes. Por isso, o trabalho envolveu a participação de laboratórios do Reino Unido, França, Bélgica, EUA e Portugal.