José Luís Costa é fascinado por tecnologia aplicada à ciência. E foi uma nova possibilidade de sequenciação de genes que o fez deixar o estudo das plantas para se dedicar ao cancro, em especial o da mama e dos ovários. Este português de 38 anos é cientista no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup) e responsável, em parceria com outros investigadores estrangeiros, pelo desenvolvimento de um sistema de detecção de mutações nos genes BRCA 1 e 2 em doentes com cancro hereditário da mama e dos ovários.

“Sem sabermos (...) fomos os primeiros, a nível mundial, a fazer este diagnóstico específico usando esta nova tecnologia. Foi mesmo sem querer, não o procurámos activamente”, conta José Luís ao P3. Para percebermos o alcance do trabalho que desenvolve, diariamente, no Ipatimup, recordamos a crónica que Angelina Jolie escreveu no “New York Times”, em Maio de 2013.

Em “My medical choice”, a actriz norte-americana revelou que tinha feito uma dupla mastectomia preventiva, após resultados de testes indicarem que teria uma elevada predisposição genética para o desenvolvimento de cancro da mama e dos ovários. Angelina optou, assim, por uma cirurgia em que se removem as duas mamas, interferindo no desenvolvimento da doença. Este é um procedimento com critérios médicos que, por norma, se segue a um tipo de testes genéticos que José Luís realiza desde 2012, com resultados mais rápidos do que os conseguidos anteriormente.

Os genes em questão são o BRCA 1 e 2, cujas mutações resultam na tal predisposição aumentada para se ter cancro da mama e dos ovários. José Luís realça a importância do factor rapidez: “Em vez de esperarmos três ou quatro meses para ter o resultado final e saber se a pessoa é, ou não, portadora de um gene alterado, esperamos duas ou três semanas, se quisermos”. E isso, para o cientista do Porto, “é um avanço brutal” potenciado pela tecnologia de “sequenciação de nova geração”.

Rapidez da detecção pode evitar cirurgias 

E é aqui que o trabalho desenvolvido no IPATIMUP — laboratório de excelência que celebra em 2014 o 25.º aniversário — assume uma importância elevada. No caso de uma mulher à qual já foi detectado um cancro da mama ou dos ovários e que se prepara para uma cirurgia, saber rapidamente se se está perante um caso esporádico ou hereditário “pode ter impacto na intervenção a fazer”. “Se for hereditário é logo posta a hipótese de remoção dos dois seios”, esclarece, pelo que a rapidez do diagnóstico pode evitar nova cirurgia. Ainda assim ressalva, tal como especialistas fizeram em Maio último: “Há muitas mulheres que tomam essa mesma opção". E em Portugal, onde este procedimento "é feito há já muitos anos", estima-se que 10% dos novos casos de cancro da mama tenham origem heriditária.

A notícia de Angelina Jolie — que tem continuidade com a alegada intenção de remoção dos ovários pelos mesmos motivos — “ajudou muito à divulgação” do trabalho que é feito na Unidade de Diagnósticos do Ipatimup, criando “uma tempestade perfeita”, brinca. Em Novembro de 2013, José Luís esteve em Washington, nos Estados Unidos, para falar sobre este sistema de detecção num seminário organizado pela American Association for the Advancement of Science (AAAS), responsável pela publicação da revista “Science”, e o seu trabalho já foi publicado na "Human Mutation"

No futuro, José Luís — com um doutoramento pela Universidade de Uppsala, na Suécia, e um pós-doutoramento pela Universidade Livre de Amesterdão, na Holanda — gostava de continuar a estudar o cancro. “Os avanços estão a seguir um caminho muito interessante: a utilização da tecnologia para a criação de um tratamento específico para cada uma das pessoas, a chamada ‘personalized therapy’”, diz, que está intimamente ligada à aplicação clínica. “É super aliciante.”