Localizadas mutações em 42 tijolos do ADN associadas à artrite reumatóide

Análise do genoma de mais de 100 mil pessoas revela novos locais no ADN com influência no desenvolvimento de doença auto-imune. Estudo identifica terapias já existentes para tratar estas variações genéticas.

A doença causa a deformação das articulações
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A artrite reumatóide causa a deformação das articulações DR

Uma análise genética a 103.638 pessoas de origem europeia e asiática encontrou 42 novos locais no ADN que estão fortemente associados ao desenvolvimento da artrite reumatóide. O trabalho, feito por cientistas em 38 instituições de sete países, foi publicado na última edição da revista Nature e pode ajudar a desenvolver terapias personalizadas para quem tem esta doença.

A artrite reumatóide é uma doença incapacitante. Uma resposta auto-imune do corpo gera inflamação nas articulações, provocando dores e, a longo prazo, a deformações das articulações, o que dificulta o movimento. Já se conheciam 59 locais no ADN humano em que se tinha sido associada a variação num único tijolo da molécula ao aparecimento desta doença, que surge em cerca de uma em cada 100 pessoas, afectando principalmente as mulheres.

O trabalho publicado agora, liderado por Robert Plenge, da Faculdade de Medicina de Harvard, em Boston, nos Estados Unidos, alargou o conhecimento sobre as variações genéticas que podem provocar a doença. A equipa internacional foi analisar 10 milhões de tijolos da molécula de ADN em 103.638 pessoas, 29.880 destas com artrite reumatóide.

Os investigadores fizeram um estudo de associação genómica para encontrar variações genéticas, dentro daqueles 10 milhões de tijolos, mais frequentes nas pessoas com a doença. Desta forma, descobriram 42 novos tijolos no ADN em que certas variações estão associadas à artrite reumatóide.

“Esta descoberta oferece uma oportunidade de utilizar a genética para descobrir novos fármacos para tratar ou mesmo curar as doenças complexas como a artrite reumatóide”, explica Robert Plenge, citado pela BBC News.

Com esta descoberta, conhecem-se agora 101 locais do ADN associados ao desenvolvimento desta doença. O artigo na Nature encontrou ainda 98 genes candidatos onde estão situados estes tijolos, e demonstrou ainda que estes genes são já alvo de tratamento de terapias contra a artrite reumatóide. A equipa identificou ainda terapias usadas noutras doenças, como no cancro, que poderão ser utilizadas na artrite reumatóide.

Kathy Siminovitch, outra investigadora envolvida neste trabalho, do Instituto de Investigação Lunenfeld-Tananbaum, do Hospital do Mounte Sinai, em Toronto, Canadá, explica em comunicado que esta descoberta facilita a medicina personalizada: “Podemos utilizar esta informação genética para tratarmos as pessoas de uma forma individualizada, dependendo da via molecular envolvida [na doença] de cada pessoa.”
 
 
 
 

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