Investigação sobre a doença publicada na <i>Nature</i>

Maior estudo de sempre descobre genes associados à esclerose múltipla

A doença afecta sobretudo as mulheres
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A doença afecta sobretudo as mulheres Foto: Paulo Pimenta/arquivo

Um grupo de cientistas descobriu mais 29 variantes de genes que estão relacionados com a esclerose múltipla. A maioria dos genes está envolvida no funcionamento do sistema imunitário, explica o maior estudo de sempre sobre a base genética desta patologia, que acaba de ser publicado na Nature.

De acordo com os investigadores, a informação de que os genes estão relacionados com o sistema imunitário confirma as estratégias de investigação na área da terapêutica que estão a ser seguidas e aponta caminhos para novos tratamentos. Com esta descoberta, o grupo conseguiu praticamente duplicar o número de variações genéticas que se pensavam estar envolvidas na esclerose múltipla, adianta o diário britânico Guardian.

A esclerose múltipla é uma das doenças mais comuns do sistema nervoso, afectando mais de 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo. É uma doença inflamatória crónica, desmielinizante e degenerativa do sistema nervoso central, que interfere com a capacidade do mesmo em controlar funções como a visão, a locomoção, e o equilíbrio, entre outras.

Como resultado da doença forma-se um tecido parecido com uma cicatriz que endurece e forma uma placa em algumas áreas do cérebro e medula espinal. Há também uma lesão das bainhas de mielina que envolvem as fibras nervosas. Os sintomas podem ser leves ou severos, e aparecem e desaparecem, total ou parcialmente, de maneira imprevisível.

Este novo estudo, liderado por Alastair Compston da Universidade de Cambridge, observou 600 mil partes do ADN de 9772 pessoas com esclerose múltipla e comparou-as com as de 17.376 indivíduos saudáveis. Um trabalho que envolveu 250 investigadores e que acaba de ser publicado na Nature.

O primeiro gene a ser associado à esclerose múltipla foi o HLA e foi encontrado nos anos 1970. Desde então, muitos outros genes foram associados à doença. No actual estudo, os cientistas puderam confirmar que as 23 variantes genéticas até agora identificadas estão efectivamente relacionadas com a doença e conseguiram, ainda, encontrar mais 29 variantes. Ficaram ainda registadas cinco que precisam de confirmação em estudos futuros.

“Os genes implicados nestas 57 regiões contam uma história muito coerente”, explicou Compston, citado pelo Guardian. “Há uma narrativa que é extremamente informativa – a história é imunológica, com 80 por cento dos genes das regiões implicadas intimamente envolvidos no funcionamento da resposta imunitária. Isto coloca a imunologia na linha da frente da doença”, acrescentou.

Muitos dos genes identificados pela equipa liderada por Compston estão envolvidos na função das chamadas células T, que têm o importante papel no sistema imunitário de destruírem possíveis invasores. Um terço das novas variantes associadas à esclerose múltipla já tinham antes sido associadas em outros estudos a doenças auto-imunes, com as células T a “virarem-se” contra o próprio corpo, como é o caso da doença de Crohn ou da diabetes tipo 1. A investigação possibilitou, também, confirmar que quatro das variações genéticas da esclerose múltipla estão directamente associadas com fármacos que já estão no mercado ou que estão em fase de ensaios clínicos.

Mais de 4000 doentes em Portugal

Em Portugal, o primeiro estudo sobre esclerose múltipla, divulgado no início deste ano, revelou uma prevalência semelhante ao resto do mundo: 54 em cada cem mil portugueses sofrem da doença, num total de 4300 pessoas. A novidade foi detectar o profundo desconhecimento sobre a patologia, com 65 por cento dos inquiridos a não saberem o que é.

A equipa do estudo “EMCoDe: Esclerose Múltipla - Conhecer e Desmistificar” inquiriu 20.057 indivíduos, uma amostra aleatória representativa da população portuguesa. E encontrou 22 doentes confirmados. Extrapoladas para a população nacional com mais de 18 anos, as contas apontam 4287 portugueses afectados com esta doença degenerativa. São, na maioria, mulheres: 3163 contra 1171 homens.