Cientistas apresentam análise do pequeno e pobre cromossoma 18

Neste cromossoma situam-se genes responsáveis por uma predisposição para o cancro do cólon e pela síndrome de Edwards

Um dos cromossomas mais pobres do genoma humano - o cromossoma 18 - já foi sequenciado ao pormenor. Mas a equipa multinacional responsável pelo trabalho de análise, hoje publicado na revista Nature, afirma que o facto de ter poucos genes não significa que seja de menosprezar. Este cromossoma encerra segredos úteis à medicina, um deles sobre o cancro do cólon. E mostra que o genoma humano é conservador, preservando, ao longo da evolução, características ancestrais comuns a todos os mamíferos.Desde a sequenciação do genoma humano, em 2001, que os cientistas de todo o mundo mergulharam a fundo nas particularidades de cada um dos 23 pares de cromossomas humanos, para desvendarem os segredos genéticos existentes em cada um deles. A partir daí, sucederam-se publicações de inúmeros artigos científicos que revelam as implicações biomédicas da descodificação do genoma e sobre a evolução do homem.
A análise da sequenciação do cromossoma 18 é apenas o desvendar de mais um capítulo, que representa 2,7 por cento de todo o livro da vida humana.
Se a história do cromossoma 18 fosse um filme, seria um drama, em que o protagonista era um cromossoma pobre perdido num mundo - o genoma - de cromossomas ricos. O cromossoma 18 é mesmo um dos mais pobres do genoma humano, ou seja, tem poucos genes, refere a equipa formada por dezenas de investigadores norte-americanos, japoneses, britânicos e canadianos.
Mas não é pelo facto de ser um cromossoma pobre em termos genéticos - com 332 genes apenas - que os cientistas deverão dar-lhe pouca importância. Entre esses 332 genes, o mais longo de todos, a que chamaram DCC -a sigla de deleted in colorectal carcinoma - contém dados importantes sobre a predisposição genética de algumas pessoas para o cancro do cólon. Como o próprio nome deste gene indica, a sua ausência no cromossoma 18 predispõe para esta doença.
A importância do cromossoma 18 não fica por aqui. É este pequeno e pobre cromossoma que esconde a causa de uma das três trissomias em que a gestação do bebé consegue chegar ao termo, apesar de a criança nascer com a saúde debilitada.
Uma trissomia, como o nome também indica, é uma triplicação anormal de um cromossoma, que, em princípio, só devia existir em duplicado. Todos temos um par de cada cromossoma, herdados do pai e da mãe. Por isso, não temos 23 cromossomas mas 23 pares, ou seja, 46 cromossomas.
Quando existem três cromossomas 18, em vez de um par, surge a síndrome de Edwards. Trata-se de uma trissomia grave, em que as crianças sofrem um atraso mental profundo e, no geral, 90 por cento não chegam a completar um ano de idade. A síndrome de Edwards ocorre num indivíduo em cada cinco mil que nascem.
A trissomia mais conhecida é a do cromossoma 21, responsável pela síndrome de Down. Apesar de o cromossoma 21 ser quase tão pobre em número de genes como o 18 - tem apenas mais 40 -, as consequências de uma trissomia no cromossoma 21 na saúde são bem mais ténues do que na síndrome de Edwards. Os portadores da síndrome de Down podem ter uma vida longa, apesar de terem complicações de saúde associadas a este problema, e muitos conseguem até ter uma vida autónoma.
Em cada 800 nascimentos, pode ocorrer um caso de síndrome de Down. A terceira trissomia conhecida em que a gestação é levada a termo ocorre no cromossoma 13.
Outra particularidade do cromossoma 18 prende-se com o conservadorismo da sua genética. Só cerca de três por cento da genética de mamíferos ficou conservada ao longo da evolução, diz a equipa responsável pela análise publicada na Nature.
No entanto, no cromossoma 18 consegue-se observar grande parte dessa fatia do genoma que os humanos ainda partilham com outras espécies de mamíferos, o que faz deste cromossoma uma fotografia importante no álbum de família da genética dos mamíferos e no estudo da evolução humana.