Descoberta vai ajudar ao diagnóstico e compreensão da doença inflamatória

Identificado principal gene da doença de Crohn

Um dos métodos de diagnóstico é a colonoscopia
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Um dos métodos de diagnóstico é a colonoscopia DR

Cientistas da Universidade de Toronto conseguiram identificar o gene que determina a predisposição do ser humano para desenvolver a doença de Crohn, uma patologia crónica que afecta o sistema digestivo e que tem consequências debilitantes.

Segundo estes investigadores, a descoberta vai permitir diagnósticos melhores e mais rápidos e também o desenvolvimento de melhores tratamentos. Já foram descobertos vários genes associados à doença de Crohn - que consiste numa inflamação do tecido do aparelho digestivo -, mas este em particular será o mais útil para o estudo da patologia.

O gene em causa produz uma proteína que não funciona adequadamente. Os investigadores canadianos utilizaram amostras do ADN de vários grupos familiares para localizar o gene e concluíram que este produz uma proteína, que fica na superfície das células, cuja função é regular a forma como as substâncias entram e saem das células.

O que os investigadores descobriram foi que na maior parte dos doentes Crohn esta proteína não funciona adequadamente, o que permite às toxinas uma entrada mais fácil nas células.

Na prática, a identificação do gene vai permitir aos médicos uma distinção mais rápida e simples entre a doença de Crohn e uma outra patologia inflamatória do intestino, a colite ulcerosa. Isto porque os pacientes com colite ulcerosa não possuem a proteína deficiente. "Há uma necessidade urgente de melhores tratamentos para os doentes de Crohn", explicou a investigadora e docente Katherine Siminovitch à BBC Online.

As duas doenças têm sintomas similares e consequências semelhantes, mas são patologias com terapêuticas e indicações distintas. Ambas obrigam a um estrito controlo da dieta e a medicação regular, sendo doenças crónicas inflamatórias do intestino do mesmo grupo. O diagnóstico de ambas é complexo exactamente pelas semelhanças que as unem.

Agora, o passo seguinte para os cientistas é conceber um agente químico que faça a proteína em causa funcionar devidamente. Claro que há vários genes em causa quando se trata de indentificar a origem desta doença, que tem uma incidência cada vez maior nos países industrializados e cuja origem se pensa ser um conjunto de factores genéticos, patológicos e ambientais. "Se conseguirmos identificar a maior parte dos genes envolvidos nesta doença, podemos saber como é que estes genes agem em conjunto para causar a doença. Essa informação vai também ajudar-nos a identificar os elementos ambientais potencialmente evitáveis" que ajam como desencadeadores da doença.

O estudo surge na edição online da "Nature Genetics".

Estima-se que existem em Portugal dez mil pessoas com a doença, que ainda não faz parte da lista de patologias crónicas do Ministério da Saúde, o que impede estes doentes de acederem aos medicamentos com comparticipação a cem por cento, tal como têm direito outros doentes crónicos como os diabéticos.

O provedor de Justiça pronunciou-se este ano a favor dessa equiparação e recomendou ao Ministério da Saúde que aprove legislação garantindo a comparticipação a cem por cento dos medicamentos aos doentes de Crohn e de colite ulcerosa, bem como a sua isenção do pagamento de taxas moderadoras no acesso aos cuidados de saúde.

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