Entre Janeiro e Setembro deste ano foram feitos apenas 67 mil testes do pezinho, menos 6500 que em igual período de 2011. Isto significa que 2012 ficará para a história como o ano em Portugal com menos bebés de que há registo.

O tafamidis, aprovado em 2011 pela Agência Europeia de Medicamentos e pela Comissão Europeia para o tratamento da doença dos pezinhos - e que se espera que comece a ser distribuído gratuitamente a doentes em Portugal, o mais tardar, em Julho -, funciona impedindo que os complexos formados pela proteína responsável pela doença se desintegrem e se partam ao meio. Esta é a conclusão a que chegaram agora cientistas norte-americanos, entre os quais o inventor do tafamidis, Jeffery Kelly, do Instituto de Investigação Scripps de La Jolla, na Califórnia. Os seus resultados foram publicados na revista norte-americana Proceedings of the National Academy of Sciences.

O Tafamidis deverá começar a ser distribuído gratuitamente aos doentes com paramiloidose, vulgarmente conhecida como “a doença dos pezinhos”, o mais tardar até Julho.

Um grupo de doentes com paramiloidose (conhecida como doença dos pezinhos) continua à porta do Ministério da Saúde (MS), em Lisboa, à espera de uma resposta acerca do medicamento Tafamidis em Portugal.

O Infarmed reiterou hoje que a eficácia terapêutica do Tafamidis é de 22%, argumentando que a estabilização da doença verificada nos doentes que tomaram placebo tem de ser subtraída aos resultados observados nos pacientes que tomaram o medicamento.

Um ensaio clínico internacional que envolveu 78 doentes de dois hospitais em Portugal mostrou ser capaz de travar a progressão da paramiloidose, conhecida como “doença dos pezinhos”. .

A cientista Maria João Saraiva investigadora do Instituto de Biologia Molecular e Celular e professora catedrática de Bioquímica da Universidade do Porto venceu o Prémio Gulbenkian Ciência 2009, instituído pela Fundação Calouste Gulbenkian. A distinção foi-lhe atribuída pelo trabalho desenvolvido na área da biomedicina, em particular na investigação dos mecanismos da polineuropatia amiloidótica familiar ou PAF, vulgarmente conhecida por paramiloidose ou Doença dos Pezinhos.

Vários casais portugueses com paramiloidose recorreram a uma técnica de procriação medicamente assistida para que os filhos nascessem sem a "doença dos pezinhos", que afecta pelo menos 2500 portugueses, segundo a Associação Portuguesa de Paramiloidose.

O ministério da Saúde ordenou ao Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge (INSA) que elabore o “Registo Nacional da Paramiloidose”, vulgarmente conhecida por “doença dos pezinhos” e que afecta, de forma significativa, as comunidades da Póvoa de Varzim e de Vila do Conde. Aliás, a doença foi identificada em 1953 pela primeira vez em Portugal pelo neurologista Corino de Andrade (recentemente falecido), após ter observado vários casos oriundos dos dois concelhos.

Uma investigação em curso na Universidade de Coimbra permitiu caracterizar os mecanismos moleculares que originam a "doença dos pezinhos" e está a avançar na pesquisa de novos fármacos para combater a progressão da patologia, foi hoje anunciado. Em Portugal há mais de 500 famílias afectadas e perto de dois mil doentes sintomáticos.