Num estudo ao ADN de famílias portuguesas, um grupo de cientistas de Portugal e do Reino Unido descobriu um novo gene cuja mutação provoca uma forma específica de ataxia, uma doença neurodegenerativa caracterizada pela falta de coordenação dos movimentos do corpo. No caso deste gene, é a ataxia recessiva com apraxia oculomotora, em que ocorre ainda a perturbação do movimento dos olhos.

Os investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto e da University College de Londres utilizaram uma técnica recente que permite, de forma relativamente rápida, a sequenciação do exoma, ou seja, de todos os genes do genoma humano ao mesmo tempo e que compõem cerca de 1% do próprio genoma. A técnica foi aplicada ao estudo de nove famílias portuguesas com ataxia recessiva com apraxia oculomotora, identificadas durante um estudo nacional e sistemático de ataxias hereditárias realizado entre 1994 e 2004 em Portugal.

Publicada na revista American Journal of Human Genetics, no início deste mês de Março, a investigação permitiu identificar um novo gene (PNKP) cuja mutação origina esta forma de ataxia herdada dos dois pais. “Agora que sabemos qual é o gene envolvido na doença. Sabemos qual é a via biológica que está afectada e este conhecimento permite focar os esforços no desenvolvimento de novas terapias ou para a experimentação de terapias já existentes para doenças relacionadas”, afirmou José Miguel Brás, primeiro autor do estudo e investigador na University College de Londres.

O cientista considera “de extrema importância” os estudos a nível nacional para a identificação de genes associados a formas familiares de doenças, uma vez que ajudam no diagnóstico, permitem determinar a existência da alteração genética noutros membros da mesma família ou de outra família e podem identificar defeitos moleculares passíveis de serem tratados.

Rita Guerreiro, também investigadora na University College de Londres, vincou o potencial que estes estudos têm para as famílias, mesmo sendo caros. “Teria todo o interesse ver a continuação destes estudos a nível nacional de recrutamento e caracterização de famílias, não só para ataxias, mas para outras doenças neurológicas também.”

A descoberta feita pelos cientistas portugueses não terá um efeito imediato para encontrar uma cura para esta ataxia, mas é um passo na identificação de todos os genes que contribuem para estas doenças. “Como estas famílias fazem parte de um estudo sistemático a nível nacional, sabemos que 30 a 40% têm uma alteração genética ainda por definir e estamos a trabalhar para darmos uma resposta a estas famílias também”, referiu ainda Rita Guerreiro.

O artigo científico resulta de uma colaboração entre o laboratório de José Brás e Rita Guerreiro em Londres, que se centra na investigação sobre doenças neurológicas, e o IBMC, no Porto. “Esta colaboração permitiu estabelecer o diagnóstico molecular nestas famílias e identificar a forma genética mais comum de ataxia com apraxia ocular na população Portuguesa”, referiu por sua vez Isabel Alonso, investigadora no IBMC.