Olhos grandes, queixo proeminente, rosto redondo: podem haver caras semelhantes mas não existem duas caras iguais. Os cientistas têm procurado compreender como é que a forma da cara e do crânio são definidas. Algures no genoma está a chave para descobrir este enigma: avós, filhos e netos com caras semelhantes demonstram que tem de haver um esboço do desenho facial dentro dos genes que passa de geração para geração. Agora, foram descobertos centenas de reguladores genéticos que são activadores dos genes que vão definindo a cara e o crânio de ratinhos durante o seu desenvolvimento embrionário.
O estudo foi feito por uma equipa de investigadores do Laboratório Nacional Lawrence Berkeley, na Califórnia, Estados Unidos, que publicou o trabalho na edição impressa da última sexta-feira da revista Science. Apesar destes reguladores genéticos fazerem parte do ADN de ratinhos, muitos deles foram mantidos ao longo da evolução e também existem no genoma humano. Para os investigadores, estes reguladores podem ser importantes para compreender o aparecimento de defeitos faciais como a fissura labiopalatal, mais conhecido por lábio leporino.
Os reguladores de genes são pedaços de ADN que não contêm informação para a construção de proteínas, como os genes normais. Mas têm um papel importante no funcionamento da maquinaria genética pois activam outros genes. Durante o desenvolvimento embrionário podem, numa determinada altura, aumentar o grau de actividade dos genes responsáveis pelo crescimento e forma do nariz.
“Os nossos resultados sugerem que é provável a existência de milhares destes reguladores genéticos no genoma humano e que estão, de alguma forma, envolvidos no desenvolvimento craniofacial”, diz em comunicado Axel Visel, geneticista e líder do estudo. “Ainda não sabemos o que é que todos estes reguladores genéticos fazem, mas sabemos que eles estão lá e sabemos que são importantes para o desenvolvimento craniofacial.”
A equipa identificou 4000 candidatos a reguladores genéticos durante o desenvolvimento da cara e do crânio, depois estudou mais pormenorizadamente 200 e experimentou, em ratinhos, cortar a actividade de três destes reguladores genéticos. Os resultados foram subtis, mas evidentes. Nenhum destes ratinhos mutados desenvolveu qualquer defeito facial, mas houve diferenças na forma da cara e do crânio quando a equipa comparou os ratinhos mutados com os ratinhos controlo. Num dos casos, os ratinhos tinham caras mais longas, mas crânios mais largos e pequenos.
“O conhecimento destes reguladores genéticos, que são herdados dos pais para os filhos, e o conhecimento do seu local no genoma e do seu padrão geral de actividade no desenvolvimento craniofacial poderá facilitar obtermos mais informação sobre a ligação entre as genética e a morfologia craniofacial”, diz Axel Visel. “Os nossos resultados também oferecem uma oportunidade aos geneticistas humanos para procurar por mutações específicas nos reguladores que possam ter um papel nos defeitos congénitos, o que tem também o potencial de oferecer melhores diagnósticos e possíveis terapêuticas.”
