A terapia foi feita à amaurose congénita de Leber (ACL). Uma degenerescência progressiva dos receptores de luz da retina que pode ser causada por mutações em diferentes genes e que leva à cegueira. Neste caso os pacientes tinham uma mutação no gene RPE65.

A visão dos quatro pacientes não foi totalmente recuperada. No entanto, segundo Albert Maguire, professor de Pediatria no serviço de Oftalmologia da Faculdade de medicina da Universidade da Pensilvânia, os resultados preliminares podem estimular os estudos para o tratamento do ACL e de outro tipo de cegueiras.

Os três pacientes dos Estados Unidos, duas mulheres e um homem entre os 19 e 26 anos, conseguiram passar a ler linhas do quadro usado pelos oftalmologistas para testar a visão. Antes, só conseguiam detectar o movimento das mãos. Os pacientes constataram melhorias duas semanas depois. Até agora, a terapia não provocou inflamação da retina nem outros efeitos secundários tóxicos, sublinharam os investigadores norte-americanos.

O tratamento foi feito a partir de um vírus modificado que foi injectado na retina dos pacientes. O vírus continha milhões de cópias da versão normal do gene RPE65. Ao infectar as células, estas passaram a produzir proteínas saudáveis a partir da nova versão do gene.

"Pensamos que as melhorias da visão seriam ainda mais pronunciadas se este tratamento fosse realizado na infância, antes de a doença progredir", disse Jean Bennet, professora de Oftalmologia da Universidade da Pensilvânia.

Maguire e a sua mulher Jean Bennet fizeram parte da equipa de investigadores que conseguiu pela primeira vez inverter a cegueira em cães afectados por uma degenerescência semelhante da retina, recorrendo à mesma terapia.