O estudo, publicado pelo “Journal of Clinical Endocrinology Metabolism” comparou o aparecimento esporádico e o genético de dois tipos de tumores por norma benignos e raros (paragangliomas e feocromocitomas) em casos clínicos do Hospital Central das Astúrias, Espanha.

"Estes doentes, quando chegavam aos médicos, não tinham história clínica nenhuma, ou seja, aparentemente eram doentes esporádicos, não tinham nenhum familiar próximo com tumores idênticos, eram caso único", disse à Lusa Jorge Lima, co-autor do estudo.

Depois de análises, os investigadores descobriram que várias famílias espanholas apresentavam mutações dos genes SDH, as alterações genéticas subjacentes a estes tumores, e demonstraram que cerca de 22 por cento dos doentes com paragangliomas que se supunham esporádicos, isto é, "não familiares", eram casos familiares ocultos.

"Isso permite-nos monitorizar as pessoas nas quais verificarmos a alteração, mas que ainda não desenvolveram a doença, segui-las e identificar a doença num estádio muito precoce, de forma que possa ser facilmente tratável", acrescentou.

IPATIMUP repete estudo em Portugal

Jorge Lima explicou que geralmente a deficiência no gene de doentes familiares é apenas parcial. "Quando há uma deficiência total deste gene, o que os indivíduos têm é uma doença neurodegenerativa grave chamada doença de Leigh", que normalmente implica a morte durante a infância, disse.

A equipa do IPATIMUP está agora a estudar a incidência destes tumores no norte do país, em colaboração com os hospitais de São João (Porto) e Pedro Hispano (Matosinhos).